Genom Pasien Mengungkapkan Risiko Medis
Dengan mengevaluasi seluruh genom pria berusia 40 tahun, para ilmuwan memperkirakan risikonya terhadap lusinan penyakit. Mereka juga menentukan kemungkinan responsnya terhadap beberapa obat umum. Studi ini menunjukkan bagaimana pengurutan seluruh genom suatu hari nanti dapat digunakan di klinik.
Genom Pasien Mengungkapkan Risiko Medis
Para ilmuwan saat ini dapat mengetahui urutan 3 miliar “huruf” dalam genom manusia jauh lebih cepat dan dengan biaya lebih rendah daripada sebelumnya. Jika genom menunjukkan peningkatan risiko untuk kondisi tertentu, pasien dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risikonya. Mereka mungkin makan makanan yang lebih sehat, berolahraga lebih banyak atau minum obat tertentu.
Para peneliti menemukan bahwa genom pria tersebut mengandung varian gen yang terkait dengan beberapa penyakit yang mempengaruhi beberapa anggota keluarganya. Gangguan ini termasuk penyakit kardiovaskular dan kematian mendadak dini. Para ilmuwan juga menemukan varian gen yang terkait dengan kondisi yang tidak diketahui dalam keluarganya, seperti penyakit tiroid.
Beberapa varian bahkan meramalkan kemungkinan respons pria tersebut terhadap obat jantung tertentu. Informasi itu mungkin sangat membantu karena dia berisiko mengalami gangguan kardiovaskular.
“Pekerjaan ini memberikan gambaran sekilas tentang bagaimana genomik dapat berperan dalam mempersonalisasikan perawatan medis masing-masing pasien,” kata Dr. Jeremy Berg, direktur Institut Nasional Ilmu Kedokteran Umum NIH.
Meskipun penelitian ini menjanjikan, banyak masalah ilmiah dan etika perlu ditangani sebelum analisis seluruh genom tersebar luas.